Ερευνητές ανακάλυψαν παραλλαγές σε έναν μικρό αριθμό γονιδίων που φαίνεται να αυξάνουν δραματικά την πιθανότητα εμφάνισης σχιζοφρένειας σε ορισμένα άτομα.
Η αλληλεπίδραση μιας ευρείας σειράς άλλων γονιδίων εμπλέκεται για τα περισσότερα άτομα με σχιζοφρένεια, μια σοβαρή νευροψυχιατρική νόσο που χαρακτηρίζεται από διαταραχές της αντίληψης της πραγματικότητας. Αλλά για ορισμένους που διαθέτουν μεταλλάξεις στα 10 γονίδια που εντοπίστηκαν στη νέα μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Nature», η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου μπορεί να είναι 10, 20 ή και 50 φορές μεγαλύτερη.
Η ανακάλυψη θα μπορούσε μια μέρα να οδηγήσει στη διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου, σύμφωνα με τον επικεφαλής συγγραφέα της μελέτης, Τάρτζιντερ Σινγκ, του Ινστιτούτου Broad του ΜΙΤ και του Χάρβαρντ, το οποίο ηγήθηκε μιας προσπάθειας που περιλάμβανε πολυετή εργασία από δεκάδες ερευνητικά ιδρύματα παγκοσμίως.
«Αυτό είναι το βιολογικό στοιχείο που οδηγεί σε καλύτερες θεραπείες», δήλωσε ο Σινγκ σε συνέντευξή του στην Washington Post.
Ο Κεν Ντάκγουερθ γιατρός της Εθνικής Συμμαχίας για την Ψυχική Ασθένεια (National Alliance on Mental Illness), δήλωσε ότι η μελέτη αποτελεί σημαντική εξέλιξη στη νευροεπιστήμη. Αλλά είπε ότι είναι δύσκολο να προβλεφθεί πόσο σύντομα μια τέτοια βασική έρευνα θα βοηθήσει τους ανθρώπους που ζουν με τη νόσο. Σύμφωνα με τη νέα μελέτη η νόσος μειώνει το προσδόκιμο ζωής κατά περίπου 15 χρόνια.
Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) εκτιμά ότι η σχιζοφρένεια προσβάλλει περίπου έναν στους 300 ανθρώπους παγκοσμίως.
Οι επιστήμονες έχουν αναγνωρίσει εδώ και καιρό μια κληρονομική συνιστώσα της νόσου, μαζί με άλλους παράγοντες όπως το περιβάλλον. Η απομόνωση αυτών των γονιδίων δεν θα μπορούσε να είχε επιτευχθεί ούτε πριν από 10 ή 15 χρόνια, δηλαδή πριν από την αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος και τη διάδοση της τεχνολογίας που επιτρέπει τη διεξαγωγή τέτοιων ερευνών σε εργαστήρια σε όλο τον κόσμο.
Η τρέχουσα προσπάθεια περιλάμβανε την αλληλούχιση των εξωμάτων -του λειτουργικού τμήματος του ευρύτερου ανθρώπινου γονιδιώματος- 24.248 ατόμων με σχιζοφρένεια και 97.322 υγειών.
Τα αποτελέσματα εντόπισαν πολύ σπάνιες παραλλαγές σε 10 γονίδια και την εμπλοκή άλλων 22, σύμφωνα με τη μελέτη. Ορισμένα από τα γονίδια φαίνεται επίσης να εμπλέκονται στη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού και σε άλλες διαταραχές της διανοητικής ανάπτυξης, σύμφωνα με την επιστημονική ομάδα.
Οι μεταλλάξεις στα γονίδια που θεωρούνται πιθανότερο να οδηγήσουν στη σχιζοφρένεια φαίνεται να διαταράσσουν έναν τρόπο με τον οποίο οι νευρώνες στον εγκέφαλο επικοινωνούν μέσω των συνάψεων, των μικροσκοπικών χώρων μεταξύ τους.
«Παρά την πρόοδο αυτή, είναι σαφές ότι βρισκόμαστε ακόμη στα πρώτα στάδια της ανακάλυψης γονιδίων», έγραψαν οι συγγραφείς. «Αυτά τα αναδυόμενα γενετικά ευρήματα θα χρησιμεύσουν εν μέρει για να κατευθύνουν και να παρακινήσουν μελέτες που θα προσπαθήσουν να ανακαλύψουν τη βιολογία της νόσου».
ΠΗΓΗ: Washington Post
www.ertnews.gr